Prenateszt – PrenaGenetics® vizsgálatok
Prenateszt – PrenaGenetics® genetikai vizsgálatok
Az utóbbi évtizedek fontos felfedezése, hogy a várandósság alatt az anyai vérben nagyon alcsony koncentrációban, de megtalálható a magzat genetikai jellemzőivel megyező DNS. Ezek a DNS darabok méhlepényből jutanak át az anya véráramába. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, tisztázható, hogy mely kromoszómáról származnak, megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Így a kromoszómák a számbeli rendellenességei, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete esetleg hiánya kimutatható.
Hogyan történik a Prenateszt – PrenaGenetics® vizsgálat?
A vizsgálathoz mindössze egy anyai vérvételre van szükség.
Mikor végezhető el a Prenateszt – PrenaGenetics® vizsgálathoz szükséges vérvétel?
A várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap) egészen a 20. hetéig végezhető el a PrenaGenetics vizsgálat. A magzat nemét 12. várandóssági héttől lehet vizsgálni a Prenagenetics® vizsgálattal.
Milyen betegségek szűrhetőek ki a Prenateszt – PrenaGenetics®- sel?
A Prenateszt – Prena Genetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára, valamint bármely kromoszóma-szakasz vagy kromoszóma számbeli hiányának és többletének kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (13, 18, 21 – Patau-kór, Edwards-kór, Down-kór) és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán felül, úgynevezett ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak.
PrenaGenetics®
Prenateszt – PrenaGenetics® Alap
A vizsgálat eredményt ad:
- Down-kór (21-es triszómia)
- Magzat neme (igény szerint)
Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is.
Prenateszt – PrenaGenetics® Optimum
A vizsgálat eredményt ad:
- Patau-kór (13-as triszómia)
- Edwards-kór (18-as triszómia)
- Down-kór (21-es triszómia)
- Nemi (X és Y) kromoszómák számbeli rendellenességei
- DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata külön igényelhető
- Magzat neme (igény szerint)
Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt.
Prenateszt – Prena Genetics® Plus
A vizsgálat eredményt ad:
- Az összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire (tehát a magzat teljes kromoszóma állományára), valamint az azokban előforduló esetleges deléciókra vagy duplikációkra.
- DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata külön igényelhető
- Magzat neme (igény szerint)
Elvégezhető egyes valamint ikerterhesség esetén is, viszont ikerterhesség esetén a vizsgálat a nemi kromoszómák számbeli eltéréseire nem ad eredményt.
SMA (spinális izomatrófia) szűrés
A spinális izomatrófia ( SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentes. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség. Rendelőnkben van lehetőség Prenagenetics vizsgálat mellé kérni az SMA szűrést vagy önálló vizsgálatként elvégezni anyai és vagy apai vérvétel során.
Cisztás fibrózis hordózóság szűrés
Első sorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában mindee 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség. Kérhető minden vizsgálati opcióhoz az anyai vérvétel során.
Prenateszt – Prenagenetics® lelet közlése
Kismamák sms értesítést kapnak a lelet elkészültéről. Az sms-ben szerepel egy kód, mellyel letölthetik az elkészült leletüket.
Prenagenetics® elkészülési idő: 7 munkanap
SMA hordozóság szűrés elkészülési idő: 10 munkanap
Cisztás fibrózis hordozóság szűrés elkészülési idő: 15 munkanap
A Prenagenetics® lelet illetve az SMA és vagy Cystás fibrózis hordozóság szűrés vizsgálat külön leletként készül el.
Rendelőnkben dr. Molnár Gábor szülész-nőgyógyász, genetikus szakorvossal tudnak konzultálni, miközben együléssel I. trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat, genetikai tanácsadás és a genetikai vérvétel is megvalósul.
Leave a reply