Szülészeti-genetikai ultrahang

A szülészeti-genetikai ultrahang vizsgálat

A magzati szülészeti-genetikai ultrahangvizsgálatok végzését, a vizsgálat menetét, a vizsgálat dokumentációjának módját, a vizsgálatot végző személyi kompetenciáját és a vizsgálat tárgyi feltételeit, rendeletek, szakmai protokollok és irányelvek szabályozzák.  A magzati ultrahangvizsgálat végzése jelentős gyakorlati tapasztalatot és különleges elméleti tudást igényel, ezért a szülész-nőgyógyász szakorvosok csak „licenc vizsga” birtokában végezhetik.

I. trimeszteri szülészeti-genetikai ultrahang (11-13. hét)

A képi dokumentáció pendriveon történő átadása

A terhesgondozás kötelező része, mely a 11. hét 0 nap és a 13. hét 6 nap között történik. Az első trimeszteri ultrahang az egyik legfontosabb vizsgálat a magzati fejlődési rendellenességek és kromoszóma rendellenességek korai szűrésében. A vizsgálat során az életjelenség igazolásán túl az ülőmagasság mérés segítségével a terhességi kor pontosítható.

A vizsgálat elsősorban, de nem kizárólagosan az alábbiakat foglalja magában:

• fejátmérő és ülőmagasság mérése a terhességi kor megállapításához
• magzat fejlődési üteme, méretei
• nyaki redő (tarkóredő) vastagság
• orrcsont kimutatása
• ductus venosus áramlásmérés
• végtagok vizsgálata
• testkontúrok vizsgálata
• arccsontok vizsgálata
• korai szívultrahang
• magzatvíz mennyisége és a lepény helyzete

II. trimeszteri szülészeti-genetikai ultrahang (18.-22. hét)

A képi dokumentáció pendriveon történő átadása

A terhesgondozás kötelező része a 18-22. hét között elvégzett szülészeti-genetikai ultrahang. A szűrővizsgálat célja a magzat, magzatok szívműködésének a kimutatása, a terhességi kor pontosítása, a magzat méretének, növekedésének ellenőrzése, az alapvető magzati anatómia ábrázolása, egyes magzati fejlődési rendellenességek felismerése, a magzatvíz mennyiségének, a lepény szerkezetének, elhelyezkedésének a megítélése. A szűrővizsgálat során kapott információk segítik az optimális gondozást, az anya és a magzat szempontjából a terhesség kedvezőbb kimenetelét. A II. trimeszteri ultrahang vizsgálat során a fejlődési rendellenességek nagy hatékonysággal ismerhetőek fel, azonban tisztában kell lenni azzal, hogy a leggondosabb vizsgálat ellenére is bizonyos rendellenességek rejtve maradhatnak.

Vizsgálatunk elsősorban, de nem kizárólagosan az alábbiakat foglalja magában:

• magzat fejlődési üteme, méretei
• csontozat, végtagok
• központi idegrendszer
• arc
• mellkas
• hasfal, hasi szervek
• nemi szervek
• magzatvíz mennyisége és a lepény helyzete
• magzatvíz

III. trimeszteri szülészeti-genetikai ultrahang  (30-32. hét és 36. hét )

A képi dokumentáció pendriveon történő átadása

A 30-32. heti szülészeti-genetikai ultrahang vizsgálat a terhesgondozás kötelező része, míg a 36. héten végzett ultrahang vizsgálat nem kötelező jellegű, de várandósok igényelhetik. Célja a magzat méretének, méhen belüli állapotának, a magzatvíz mennyiségének, a lepény érettségének, helyzetének a megítélése, a magzat növekedési zavarainak és a III. trimeszterben felismerhető fejlődési rendellenességek kiszűrése. A fokozott gondozást igénylő terhességek kiemelése, a szülés körüli teendők pontosabb meghatározására.

Vizsgálatunk elsősorban, de nem kizárólagosan az alábbiakat foglalja magában:

• magzat fejlődési üteme, méretei
• csontozat, végtagok
• központi idegrendszer
• arc
• mellkas
• hasfal, hasi szervek
• nemi szervek
• magzatvíz mennyisége és a lepény helyzete, érettsége
• áramlásvizsgálatok

Genetikai tanácsadás

Az I. trimeszteri szülészeti-genetikai ultarhangvizsgálat során észlelt magzati rendelellenesség és a családi anamnézisben szereplő kóros eltérések kapcsán javasolt genetikai tanácsadás, mely konzultáció alkalmával genetikus szakorvosunkkal egyeztethetnek a lehetséges terápiás lépésekről, genetikai vérvételek elvégzéséről.

Kombinált teszt ( 11-14. terhességi hét)

A Kombinált-teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12. terhességi hét. A várandósnál vérvétel történik a PAPP-A és a szabad ß-hCG szintjének vizsgálatára, továbbá ultrahang-vizsgálattal a magzat tarkóredő-vastagságának szakszerű, tizedes milliméteres pontosságú mérésére kerül sor, a terhesség pontos korának a magzat fejtető-far távolsága (CRL) alapján történő megállapítása mellett. A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata.

Integrált teszt (11-14. terhességi hét)

Az integrált-teszt ( Teszt) a Down-kór kiszűrésének egyik leghatékonyabb módszere. A Teszt két vizsgálati fázisból áll.

I. fázis

A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető. A 11. és 14. terhességi hét között – optimálisan 12. héten, a magzatnak fejlődési szakában, amikor ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van. Ebben az időszakban végzett ultrahang-vizsgálat nagy jelentőségű általában a fejlődési rendellenességek szűrésében. Az Integrált-teszt elvégzéséhez az ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt. Ebben a várandóskorban végzett anyai vérvétellel vizsgálható az úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) szintje, amely a másik jelző az Integrált-teszt első fázisához.

II. fázis

A vizsgálat II. fázisa a várandósság második trimeszterében végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között – optimálisan a 16. héten történik a második anyai vérvétel. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Az Integrált-teszt elvégzése csak úgy lehetséges, ha a várandós mindkét alkalommal aláveti magát a vérvételnek. Amennyiben azonban nem jelenik meg a második vérvétel előzetesen kijelölt időpontján, illetve a személyes megkeresést követően sem igényli a második vérvétellel vizsgálható jelzők értékelését, a rendellenesség előfordulásának kockázata az I. fázisban nyert mintából kerül kidolgozásra; az ún. Kombinált-teszt kerül elvégzésre. A Kombinált-tesztnek átlagosan 85% a találati aránya a Down-kór kiszűrésére.

Prenagenetics ( 9-20. terhességi hét)

Új, kockázatmentes módszer, a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására. A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest^® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaTest az első és egyetlen magzati genetikai vizsgálat, amelynek kiértékelése belföldön, hazai laboratóriumban történik, és közel százszázalékos pontossággal ad információt a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek előfordulásán túl a magzat teljes genetikai állományára vonatkozóan. A PrenaTest^® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható. A PrenaTest^® a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető.

Prenagenetics® Alap

Eredményt ad: 21-es triszómia (Down-kór)

Prenagenetics®Optimum

Eredményt ad: Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia) + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei

Prenagenetics®Plus

Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma-állományára, azok számbeli rendellenességeire, kromoszómák szakaszainak esetleges hiányaira, vagy többletére, 7 Mb felbontásig.

SMA hordozóság szűrés

A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentesen. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség.

Cisztás fibrózis hordozóság szűrés

Az egyik leggyakoribb, súlyos, a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő, elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában minden 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Ha a pár egyik tagja hordozó, de pár másik tagja nem, a gyermek egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza majd a cisztás fibrózist.