Kombinált-teszt és Integrált-teszt

 

Mi a szűrés célja?

A vizsgálat célja, hogy a lehető legpontosabban megbecsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát. Eredménye irányadó lehet a további vizsgálatok elvégzésének szükségességére.

Kinek javasoljuk?

Elvégzése minden várandós számára javasolt, mert megfelelő hatékonysággal találja meg a magas kockázatú várandósokat az alacsony életkor ellenére, valamint segítséget nyújt a magasabb életkor miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat (magzatvíz mintavétel) szükségességének megítélésében

Miből tevődik össze a vizsgálat?

A szűrővizsgálat az anyai vérből és az ultrahangvizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkort figyelembe véve határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

A vizsgálat elvégzésének módja

A várandósság első trimeszterében végezhető a vizsgálat, a 11-13. hét + 6. nap terhességi hét között (optimálisan a 12. héten), amikor a magzat ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van. Ezen időszakban végzett átfogó, alapos és megfelelően akkreditált szakember által végzett genetikai ultrahangvizsgálat nagy jelentőségű a fejlődési rendellenességek szűrésében. A Kombinált-teszt elvégzéséhez az ultrahanggal mért magzati tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgálható, úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A), valamint a human chorionic gonadotrophin béta egysége (ß-hCG) kerül számbevételre. Ennek a három jelzőnek az értékelésével kerül az eredmény kidolgozásra.

Milyen tesztek közül tud választani?

  • Kombinált-teszt: A várandósság 11. (11. hét 0 nap illetve CRL 45 mm) és 14. hét (13. hét 6 nap illetve CRL 84 mm) közötti terhességi korban végezhető. Előnye, hogy a várandósság korai szakaszában ad eredményt. Találati biztonság: 95%
  • Integrált-teszt: Első fázisa ajánlottan a terhesség 12. hete, de a 11. és 14. hét között bármikor végezhető (CRL 45-84 mm). Második fázis időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a terhesség 20. hetéig elvégezhető. Hátránya, hogy nem adható ki az eredmény a 16. hét előtt, alkalmazása ennek köszönhetően visszaszorult. Találati biztonság: 97%

Milyen genetikai betegségek kockázatát becsüli meg a vizsgálat?

Down-kór (21-es triszómia): A leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, mely a magzat 21. kromoszóma többletére vezethető vissza, jellegzetes küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. A Down-kór kialakulásának gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik.

Edwards (18-as triszómia) és Patau-kór (13-as triszómia): Előbbi a magzat 18-as, utóbbi a 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza, előfordulása ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség.

A Kombinált-tesztről

  • az egyik leghatékonyabb módszere a Down-kórral sújtott terhességek kiszűrésének.
  • az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal valamint az anyai vérben mérhető jelzők számbavételével, átlagosan 85%-os találati aránnyal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket, ”kiterjesztett” vizsgálati formájában a Kombinált-teszt további, ultrahanggal mérhető jelzők (orrcsont, ductus venosus áramlás mérése) számbavételével a szűrővizsgálat találati szintje 90% fölé növelhető.
  • az Edwards-kórral sújtott terhességeket is jó hatékonysággal szűri ki.

Kombinált-teszt lelet közlése

Kismamák e-mailben kapják meg az elkészült leletet.

Kombinált-teszt elkészülési idő: 7 munkanap

 

 

Leave a reply