Genetika magánrendelés Pécs

A genetika szakrendelésről röviden

A genetikai szakrendelés a veleszületett, örökletes vagy genetikai eredetű betegségek és rendellenességek felkutatásával, diagnosztizálásával, kockázatbecslésével és megelőzésével foglalkozik.

Mikor érdemes a genetikai szakrendeléshez fordulni?

Gyermekvállalás előtt

• rokonházasság esetén
• a pár egyik tagjánál egy adott genetikai betegség hordozása
• korábbi halvaszülés, hydropssal szövődött terhesség, több mint 2 vetélés, korábbi hírtelencsecsemőhalál
• a pár egyik tagjánál fokozatosan romló, genetikai eredetű neurológiai betegség,neuropátia, myopátia, ataxia, mozgászavar
• családban előforduló ajak-és szájpadhasadék, spina bifida, veleszületett szívfejlődési zavar
• családban elődorduló, valószínűleg genetikai eredetű hallás-, vagy látászavar
• családban előforduló értelmi akadályozottság vagy autizmus

Felnőttek esetében

• nemi érés zavarai
• több mint 2 vetélés
• a szülőkhöz viszonyított magas-, vagy alacsonynövés
• egy vagy több fejlődési rendellenesség
• ≥6 db.>1,5cm átmérőjű tejeskávé folt
• az egyénnél vagy a családjában előforduló emlő-, petefészek-, vagy vastagbél daganat,főleg, ha korai életkorban jelentkezik, kétoldali elhelyezkedésű páros szervek esetében,illetve családi halmozódást mutat
• genetikai eredetű szív-és érrendszeri betegségek, cardiomyopatia, hosszú QT szindróma
• feltehetően genetikai eredetű kötőszöveti betegség
• fokozott vérzékenységgel, vagy alvadékonysággal járó vérképzőszervi betegség
• fokozatosan romló, genetikai eredetű neurológiai betegség, neuropátia, myopátia, ataxia,mozgászavar
• retinitis pigmentosa, korai kezdetű macula degeneráció, szürkehályog okozta látásvesztés
• korai kezdetű hallásvesztés
• klinikailag gyanított szindróma vagy monogénes betegség
• közeli rokonnál fiatalon, hírtelen bekövetkező halál

Gyermekek esetében

• veleszületett csökkent, vagy fokozott izomtónus
• látszólag ok nélküli méhen belüli növekedés elmaradás
• egy vagy több major és/vagy minor magzati-újszülöttkori fejlődési rendellenesség
• a szülőkétől eltérő arcvonásbeli eltérések, főleg amennyiben pszichomotoros elmaradással, vagy értelmi akadályozottsággal társulnak
• ismert anyagcsere betegség, vagy anyagcsere betegségre utaló tünetek, terápia rezisztens epilepszia, máj-és lépmegnagyobbodás, acidózis, ciklikus hányások, tartós hypoglykémia, fejlődésbeni megrekedés, szokatlan testszag
• kórjelző eltérések a koponya MR vizsgálat során, leukodystrófia, periventriculáris calcifikáció, malformációk
• szokatlan növekedési görbe, mint például a túlnövés, alacsonynövés, hemihypertrófia
• kötőszöveti betegségre utaló jelek, mint például extrém ízületi lazaság, elhúzódó sebgyógyulás vagy marfanoid alkat
• veleszületett szembetegségek, vagy vakság, microphtalmia, szürkehályog, megalocornea, retinitis pigmentosa, csapsejtek dystrophiája a retinában
• súlyos hallásvesztés, vagy siketség, visszatérő középfülgyulladások nélkül
• cardyomyopathia, mely nem vírus fertőzésnek tulajdonítható
• ≥6 db.>0,5cm átmérőjű tejeskávé folt
• szokatlan, több típusú bőrelváltozás, lipómák, hypo-vagy hyperpigmentált eltérések, albinizmus
• kétoldali, vagy multifokális daganatok, retinoblastoma vagy Wilms tumor
• véralvadási zavar, fokozott vérzékenység vagy alvadékonyság
• klinikai gyanú genetikai szindrómára, monogénes betegségre
• családban előforduló belgyógyászati vagy pszichiátriai betegségek, melyek örökletes jellegűek
• egyéb ok nélküli megkésett pszichomotoros fejlődés, értelmi akadályozottság
• autizmus spektrum zavar
• viselkedészavar, főleg ha fejlődési rendellenességgel, megkésett pszichomotoros fejlődéssel, értelmi akadályozottsággal társul
• immunhiány, az immunrendszer egyéb rendellenessége
• fokozatosan kialakuló izomgyengeség mint például izomdystrofia, spinalis izomatrófia, vagydystrofia myotonica esetében
•  egyéb neurológiai betegség, ahol felmerül a genetikai ok, perifériás neuropátia, myopátia,fokozatosan romló ataxia, vagy egyéb, ismeretlen eredetű progresszív neurológiai betegség

Hogyan zajlik a genetikai szakvizsgálat?

Első genetikai konzultáció

• Bemutatkozás
• Konzultáció okának felderítése
• Családi anamnézis, családfa készítés
• Anamnézis felvétel: korábbi terhességek és vagy jelen terhesség lefolyása, elvégzett magzati vizsgálatok, születés körüli események, eddigi betegségek, eddig észlelt tünetek
• Pszichomotoros fejlődés: nagymozgás, beszéd, finommotorika, figyelem
• Tünetek dinamikája
• Eddig elvégzett vizsgálatok és eredményeik (hozott vagy korábban megküldött leletek)
• Korábbi fejlesztések, terápiák és eredményeik
• Informatív morfogenetikai variánsok
• Fejlődésneurológiai vizsgálat
• Fizikális eltérések célzott vizsgálata
• Szakvélemény: genetikai betegség lehetőségének megítélése a tünetek, a vizsgálati eredmények és a fizikális vizsgálat alapján a legoptimálisabb genetikai teszt kiválasztása vagy kiegészítő vizsgálatok kérése.

Genetikai laborvizsgálat

• Az első genetikai szakviszgálat alkalmával elvégezzük a genetikai vizsgálathoz szükséges mintavételt is, amennyiben a beteg beleegyezik.
• Beleegyező nyilatkozat aláírása a mintavételbe, szükség esetén diagnosztikus célú fényképkészítésbe, a genetikai teszt költségtérítésébe, lelet genetikai tanácsadás keretében történő átadásába.
• Labor beleegyező nyilatkozatának aláírása a minta tárolásával, kutatási célú felhasználásával, illetve a másodlagos eredmények közlésével, kapcsolattartással kapcsolatban is.
• A genetikai vizsgálathoz szükséges minta nyálminta és a szájnyálkahártya törlete.

Genetikai vizsgálatok típusai:

– Egy gén vizsgálata
– Célzott mutációvizsgálat
– Hordozósági vizsgálat (gyermekvállalás előtt)
– Gén panel vizsgálatok : kis (2-25 génes) közepes (26-125 génes) nagy (≥126 génes)

A gén panel vizsgálatok az alábbi szakterületeket érintő betegségeket vizsgálják:

• Kardiológiai
• Bőrgyógyászat
• Fül-orr-gégészet
• Endokrinológia
• Gasztroenterológia
• Hematológia
• Örökletes daganatok
• Immunológia
• Malformációk
• Metabolikus betegségek
• Mitokondriális betegségek
•  Nefrológia
• Neurológia
• Szemészet
• Gyermekgyógyászat
• Pulmonológia

– WES (teljes exom vizsgálat) amely magába foglalja a mitokondriális gének vizsgálatát is, génen belül pedig a kis és nagy eltérések vizsgálatát).

Átfutási idő: egy génes, panel vizsgálatok esetében kb. 4 hét, WES vizsgálatnál kb. 6 hét.

Leletátadás

• Genetikai vizsgálat indikációja röviden.
• Az első genetikai konzultáció óta történtek átbeszélése.
• Lelet ismertetése talált eltérés esetén.

* Melyik génben, milyen mutáció, bázis szinten, aminosav, fehérje szinten, mit okoz a gén kifejeződésében?

* Az eltérés típusa (patogén, valószínűleg patogén, bizonytalan jelentőségű, valószínűleg jóindulatú, benignus)* összefüggésben van-e a talált eltérés a tünetekkel?

* Mi a betegség neve? Milyen tünetekkel jár, milyen gyakori? Van esetleg elérhető kezelés? Milyen vizsgálatok, rendszeres gondozás szükésges? Mi a legmegfelelőbb fejlesztési módszer?

* Negatív eredmény esetén van-e továbbvizsgálási lehetőség?

* WES vizsgálat esetén – WES eredmény
– deléciós/duplikációs vizsgálat eredménye
– mitokondriális gének vizsgálati eredménye
– kandidáns gének vizsgálatának eredménye
– igény esetén másodlagos eltérések vizsgálati eredménye

• Szakélemény, javaslat
• Kontroll vizsgálat

Mit hozzon magával a genetika szakvizsgálatra, hogyan készüljön?

• Orvosi dokumentációkat, amelyek tartalmazzák a korábbi vizsgálatok, beavatkozások részleteit, eredményeit, diagnózisait és a javasolt kezelést.  EESZT hozzáféréssel rendelkezünk azonban, ha az EESZT központi hiba miatt nem elérhető, akkor kezelőorvosaink nem tudják használni az ellátás során, ezért célszerű ha a beteg papíralapon vagy okoseszközön elmentve is magával hozza a leleteket.
• Az aktuálisan szedett gyógyszerek listáját, beleértve az orvos által felírt, valamint a vény nélkül kapható gyógyszereket, étrend-kiegészítőket vagy vitaminokat. Kérjük jegyezze fel, gyógyszerek neveit, milyen adagolással és milyen gyakorisággal szedi azokat. Emellett fontos, hogy jelezze, mely gyógyszerekre érzékeny.