Genetika – Dr. Zima Judith
Genetika – Dr. Zima Judithcsecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus szakorvos
Orvosi diplomáját a Kolozsvári Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen szerezte 2006-ban, majd tanulmányait Magyarországon folytatta. Rövid ideig a Szigetvári Kórházban dolgozott, majd gyermekgyógyász rezidens éveit a Pécsi Gyermekklinikán töltötte. Egy újabb kitérő következett a Mohácsi Kórházban, melyet követően a Pécsi Orvosi Genetikai Intézetben állapodott meg, ahol 2016-ban csecsemő-és gyermekgyógyászatból, majd 2019-ben Klinikai Genetikából szakvizsgázott.
A klinikai genetika nagyon közel került a szívéhez, részt vett úgy a laboratóriumi munkában, mint a klinikai gyakorlatban, így teljes képet nyert a diagnosztikai folyamatokról.
„Megtanultam az egyént teljes egészében látni, a különböző szervrendszereket érintő, apró tünetekből sokszor a nyomozók munkájához hasonlóan, különböző nyomvonalakon elindulva a végső diagnózishoz eljutni. Számos leletátadáson vagyok túl, mely során sokszor
érzelmi hullámvasúton éreztem magam. Nagyon megszerettem ezt a munkát.
Mindig igyekeztünk harcolni az idővel, hogy az első megjelenéstől a diagnózisig eltelt idő minél rövidebb legyen. Azonban ahogy új vizsgálati lehetőségek kínálkoztak, az idő ellenünk szegült, mert egyre később jutottunk diagnózishoz. A kiterjesztett genetikai vizsgálatok (gén panelek, teljes exom vizsgálat) finanszírozása egyedi kérelmek benyújtását követően történik amennyiben elegendő forrás áll rendelkezésre, bizonyos esetekben elutasításra kerülnek.
2021-től Gyermekháziorvosként, a Pécsi 26. számú házi gyermekorvosi körzetben tevékenykedem, azonban mindig is szerettem volna a genetikai szakmai tapasztalatomat is hasznosítani. Ezért 2023 április közepén indítottam Genetikai Magánrendelésem, melyet 2026
szeptemberig folytattam, ahol azoknak segítettem, akik elakadtak a diagnosztika útvesztőjében és gyorsan diagnózishoz szerettek volna jutni. Azonban az évek során rá kellett jönnöm, hogy egy rendelőintézet keretében, ahol a társszakmák képviselőitől gyors segítséget lehet kérni a diagnosztikai folyamatban, sokkal hatékonyabban tudnák dolgozni.”
Szakmai profil:
Elsősorban
- megkésett fejlődést mutató, fejlődési rendellenességgel rendelkező, arcvonásbeli eltéréseket mutató gyermekeknek
- feltehetően genetikai eredetű betegségben szenvedő felnőtteknek
- gyermekvállalás előtt álló párok hordozósági vizsgálattal (családtervezés)
- családi halmozódást mutató daganatos betegeknek
szeretnék segíteni a szakrendelésemen.
