Proaktív teszt
Mi az a Proaktív teszt?
A proaktív tesztek a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító gének vizsgálata. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott betegség kialakulása.
Kinek ajánljuk a Proaktív tesztet?
Ezt a tesztet elsősorban egészséges, az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára ajánljuk, akik szeretnének tudni arról, hogyha a genetikájuk alapján van olyan óvintézkedés, amit megtehetnek a betegségmegelőzés céljából.
Milyen típusú Proaktív tesztek léteznek?
- Proaktív Oncogenetikai teszt (Genetikai hátterű tumorszindrómák)
- Proaktív Cardiogenetikai teszt (Szív- és érrendszeri betegségek)
- Proaktív Plus teszt (Egyéb betegségek)
Proaktív Oncogenetikai teszt
A tumorok közül az emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák, méhtestrák, veserák, pajzsmirigyrák, melanoma és gyomorrák esetén van a legnagyobb esély genetikai meghatározottságra. Ezeknek a ráktípusoknak 5-15 %-a öröklődéshez kötődik.
Amennyiben genetikailag meghatározott tumor rizikója ismert, lehetőség van az adott betegség vonatkozásában prevenciós terv felállítására, mely lehetővé teszi a betegség megelőzését vagy korai felfedezését. A tumoros betegséges esetén a korai diagnózis az egyik legfontosabb faktor, mely életet menthet.
Proaktív Cardiogenetikai teszt
Szívritmuszavar (arrhythmia), szívizombetegség (cardiomyopathia), illetve aorta rendellenesség (aortopathia, aorta dissectio) előfordulása hívhatja fel a figyelmet cardiogenetikai betegségekre. Minhárom betegségcsoport lehet tünetszegény, klinikailag alig vagy egyáltalán nem észrevehető, de mindhárom esetében jellemzőek lehetnek a hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető szövődmények.
A genetikusan meghatározott szívritmuszavarok és szívizombetegségeknek számos csoportja és megnyilvánulási formája van. A cardiogenetikai betegségek legsúlyosabb megnyilvánulási formája a hirtelen szívhalál lehet, amennyiben ilyen előfordult a családban mindenképpen indokolt genetikai tanácsadáson való részvétele.
A gyakran szív- és érrendszeri szövődményeket (pl. szívinfarktus) okozó magas koleszterinszintnek is vannak genetikusan meghatározott formái, melyek ezen teszt segítségével vizsgálhatóak. A szintén szív- és érrendszeri szövődményeket (thrombosis hajlam) okozó thrombophiliák több típusa is a vizsgálat részét képezi.
A tumorszindrómákhoz hasonlóan a cardiogenetikai betegségek csoportjában is jellemző, hogy ismert genetikai rizikó esetén rendelkezésre állnak hatékony prevenciós lehetőségek, illetve hogy az eredményeket családszűrésre is fel lehet használni a családtagok védelme érdekében.
Proaktív Plus teszt
Korai indulású májkárosodással járhat több proaktív teszt esetén vizsgált betegség is (Haemochromatosis, Wilson-kór, Alpha-1-antitripszin-hiány), mely állapotok ismeretében hatékony terápiák, illetve prevenciós lehetőségek állnak rendelkezésre.
A legszélesebb körű Proaktív teszt típus 145 gén tesztelését foglalja magában.
Hogyan zajlik a Proaktív teszt?
Egy egyszerű vénás vérvétel során levett vérmintából történik a gének feltérképezése, melynek eredményéről a Czeizel Intézet genetikusa személyes vagy online konzultáció keretében tart összefoglalást és útmutatást.
A vizsgálat elkészülési ideje: 4 hét.
A 4 hét eltelte után a beteg kóddal elllátva kapja meg a leletét. A kész lelet kiküldése után a Czeizel Intézet genetikusa keresi a beteget a konzultáció ügyében.
Leave a reply
