Prenateszt (Prenagenetics®) – Mikrodeléciós panel
Hogyan történik a Prenateszt (Prenagenetics®) – Mikrodelációs panel vizsgálat?
Prenareszt genetikai vizsgálat mellé lehetőség nyílik a leggyakoribb mikrodeléciós genetikai betegségek szűrésére is.
Az anyai vérvétel során a Prenateszt genetikai vizsgálat mellé kérhető a mikrodeléciós panel vizsgálat.
Mit tartalmaz a Prenateszt (Prenagenetics®) – Mikrodeléciós panel vizzsgálat?
1. DiGeorge-szindróma
A DiGeorge-szindrómát a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara okozza. A mellékpajzsmirigy-hiány miatt nem termelődik parathormon, így a vérplazma kalciumszintje
kórosan alacsony (hipokalcémia). Ez izomfájdalomhoz és -rángáshoz, paresztéziához, még súlyosabb esetben pedig tetániához (görcsrohamhoz) vezet.A DiGeorge-szindróma egy úgynevezett mikrodeléciós szindróma (ebbe a csoportba azok a kromoszomális rendellenességek tartoznak, amelyeknél a DNS állományából egy nagyon kicsi szakasz hiányzik). A DiGeorge-szindrómánál a gondot az okozza, hogy a 22-es kromoszóma hosszú karján a kromoszóma egy kis darabja letörik és elvész. A kórkép a harmadik és negyedik garattasak fejlődésének zavara miatt elsősorban olyan rendellenességekkel jár, amelyek a szívet és az arcot, a csecsemőmirigyet (és amiatt az immunrendszert), a mellékpajzsmirigyet (és amiatt a kalciumháztartást) érintik. A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb emberi mikrodeléciós szindróma. Magyarországon az incidenciáját korábban 1/4000-6000-re becsülték, de a legújabb adatok szerint előfordulása 1/1000-2000 között van. A tünetegyüttes egyebek mellett szív- és arcfejlődési rendellenességekkel jár, érintheti a nyelőcsövet és a csecsemőmirigyet, okozhat szájpad-rendellenességet, csecsemőkorban szopási nehezítettséget, vontatott súlygyarapodást. Gyermekkorban a megkésett beszédfejlődés és az orrhangú beszéd is utalhat DiGeorge-szindrómára. Később kalciumhiány, tanulási nehézség,
szorongás és figyelemzavar is jelentkezhet.
2. Cri-du-chat-szindróma
A cri du chat szindróma (Lejeune-szindróma) egy újszülöttkorban jelentkező, ritka genetikai rendellenesség. Magyarul macskanyávogás-szindrómának is nevezik, a név az újszülöttek
normáltól eltérő sírására utal. A betegség elmaradt testi fejlődéssel, változó mértékű értelmi fogyatékossággal és kisfejűséggel jár együtt. A betegség ritka, nagyjából 50.000 gyerekből egyet
érint, és több lányt, mint fiút. A kariotípusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciója, ami azt jelenti, hogy ennek a kromoszómának egy darabja törlődik, hiányzik egy véletlen mutáció miatt. Ez a hiány olyan génszakaszokat érint, ami miatt a betegség típusos tünetei mutatkoznak: speciális síráshang, jellegzetes arcszerkezet, szellemi elmaradottság stb. Maga a mutáció véletlenszerűen következik be az ivarsejtek képződése során (petesejt és spermiumok érése), az esetek kis százalékában viszont már valamilyen formában a szülői kromoszómán is jelen van. Hangsúlyozni kell viszont, hogy erről a szülők egyáltalán nem tehetnek, ugyanis ezek a mutációk teljesen véletlenszerűen következnek be!
A Cri du chat szindróma jellemzői a normál terhesség ellenére kisebb súllyal születés és a megkésett fejlődés. Az átlagosnál gyakrabban fordulhatnak elő szív- és légzési problémák, gyakoriak a vírusos és egyéb fertőző megbetegedések. Az evés, szívás, rágás is nehézséget okozhat, az emésztési problémák közül a leggyakoribb a székrekedés. Mozgás- és értelmi fejlődésük megkésett, beszédfejlődésük lassú vagy elakad. Testi fejlődésük elmarad az átlagostól, jellemző a hypotonia (laza izomzat). Ortopédiai problémák, gerincferdülés, a láb és járás rendellenességei gyakoriak.
3. Prader–Willi-szindróma
A Prader–Willi-szindróma (PWS) egy ritka, genetikai hátterű betegség, melyet bizonyos gének hiánya okoz. Akkor alakul ki, ha az apától örökölt 15-ös számú kromoszóma hibás, és/vagy
hiányoznak róla egyes gének vagy az érintett magzat kizárólag az anyától örökli mindkét kromoszómáját, az apától viszont egyet sem. A szindróma fokozódása, tüneteinek változása két stádiumra osztható. Az első stádium a születéssel veszi kezdetét. A csecsemő általában kis súllyal születik, izomzata olyan gyenge, hogy szoptatása nehézségekbe ütközik, szájával képtelen kifejteni a szükséges szívóerőt. Súlygyarapodásának üteme elmarad az egészséges újszülöttekétől, sírása halk, általában túlzott aluszékonyság is tapasztalható.
A második stádiumban – egyéves kor után – szemmel láthatók a gondot jelentő változások, illetve fejlődésbeli rendellenességek. A gyermek növekedése túlzottan lassú. Megjelennek az értelmi visszamaradottság jelei, a tanulási nehézség, a szélsőségesen ingadozó hangulat. A betegség 10-25 ezer gyerekből egyet érint, szórványosan fordul elő. A régiós adatok alapján Magyarországon 18 ezer gyerekből hozzávetőlegesen egy érintett.
4. Angelmann-szindróma
kb. 1:25000-hez a megjelenés gyakorisága. A férfiak és nők érintettsége között nincs különbség. Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai
tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár. A betegség hátterében az esetek 70 százalékában az anyától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának letörése áll, ez okozza a genetikai eltérést. A tünetegyüttes örökletes is lehet. Az átadódás valószínűsége részben attól függ, hogy az eltérést milyen génhiba okozza. Ennek
megfelelően 1-50 százalék között mozog annak az esélye, hogy Angelman-szindrómás szülőnek hasonló betegségben szenvedő gyermeke születik.
A gyerekek születésükkor többnyire még tünetmentesek, semmilyen feltűnő eltérés nem látszik rajtuk. Néha talán kicsit nehezebb őket etetni, emiatt nehezebben gyarapszik a súlyuk.
Felültetésük is kissé nehezebben mehet. A betegség rendszerint egy-két éves korban válik egyértelművé: ekkor már érzékelhető, hogy a kicsi beszédfejlődésével gondok vannak. A babák
sokszor csak akkor kezdenek gügyögni, amikor kortársaik már sok szót ki is mondanak. A gyerekek a szavakat a későbbiekben is jóval később sajátítják el, mint az várható lenne, jóval
lassabb a beszédfejlődésük. Szókincsük nagyon szerény, súlyos esetben előfordul, hogy felnőttként sem használnak 15-20 szónál többet.
5. Wolf-hirschhorn szindróma
A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS, 4p-) genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza.
Nagyon ritka, 50.000 születésből egyszer fordul elő, 2/3-ad részben lányoknál.
6. 1p36 deléciós szindróma
Az 1p36 deléciós szindróma olyan rendellenesség, amely jellemzően súlyos értelmi fogyatékosságot okoz. A legtöbb érintett egyén nem beszél, vagy csak néhány szót beszél. Előfordulhat, hogy dühkitöréseik vannak, harapdálják magukat, vagy más viselkedési problémákat mutatnak. A legtöbbjüknél az agy szerkezeti rendellenességei vannak, és az ebben a rendellenességben szenvedő egyének több mint felénél rohamok lépnek fel. Az érintettek általában gyenge izomtónussal (hipotónia) és nyelési nehézségekkel (diszfágia) küzdenek.Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedő emberek feje kicsi, a méretéhez képest szokatlanul rövid és széles (mikrobrachycephalia). Az érintettek jellegzetes arcvonásokkal is rendelkeznek, többek között mélyen ülő szemekkel, egyenes szemöldökkel; az arc közepének beesett megjelenésével (középarc hipoplázia); széles, lapos orral; az orr és a száj közötti hosszú területtel (philtrum); hegyes állal; és alacsonyan ülő, hátrafelé elforgatott és rendellenes alakú fülekkel. Az 1p36 deléciós szindrómában szenvedőknek látási vagy hallási problémáik lehetnek. Egyeseknél a csontváz, a szív, a gyomor-bélrendszer, a vesék vagy a nemi szervek rendellenességei fordulnak elő. Az 1p36 deléciós szindróma vélhetően minden 5 000 és 10 000 újszülöttből 1 újszülöttet érint. Ez azonban alulbecsült adat lehet, mivel az érintettek egy részét valószínűleg soha nem diagnosztizálják.
7. Langer-Giedion-szindróma
A II. típusú trichorhinophalangeális szindróma (TRPS2), más néven Langer-Giedion-szindróma, egy rendkívül ritka örökletes, több rendszerre kiterjedő rendellenesség. A TRPS2 szindrómára
jellemző a finom, vékony haj; szokatlan arcvonások; progresszív növekedési elmaradás, ami alacsony termetet eredményez (törpeség); abnormálisan rövid ujjak és lábujjak (brachydaktíliás); bizonyos csontok "növekvő végeinek" "kúp alakú" kialakulása (epifízis kúp alakúság); és/vagy a test különböző csontjainak felszínéről kifelé álló többszörös csontkinövések
(exosztózisok) kialakulása. Ezenkívül az érintett egyéneknél szokatlanul rugalmas (túlnyújtott) ízületek, csökkent izomtónus (hipotónia), felesleges bőrredők (redundáns bőr) és/vagy
elszíneződött, emelkedett foltok (makulopapuláris naevi) jelentkezhetnek a bőrön. Az érintetteknél enyhe vagy súlyos szellemi visszamaradottság, halláscsökkenés (szenzorineurális süketség) és/vagy késleltetett beszédfejlődés is előfordulhat. A tünetek köre és súlyossága esetenként nagyon eltérő. A TRPS2 a 8-as kromoszómán található genetikai anyag hiánya (kromoszóma-deléció) miatt alakul ki. A deléció mérete esetről esetre változik. A Langer-Giedion-szindróma (LGS) egy nagyon ritka autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amelyet a 8-as kromoszóma egy kis anyagrészének deléciója okoz. A diagnózis általában születéskor vagy kora gyermekkorban kerül felállításra.
8. Smith-magenis-szindróma
A Smith–Magenis-szindróma (SMS) egy komplex fejlődési rendellenesség, amely a szervezet több szervrendszerét érinti, valamint viselkedési és kognitív problémák is jellemzik. A rendellenesség számos tünetből felismerhető, némelyik már a születéskor jelen van (veleszületett). A tipikus tünetek közé sorolhatók az arcvonásbeli jellegzetességek, a csontrendszeri deformitások, az eltérő mértékű szellemi fogyatékosság, a megkésett beszéd- és motoros fejlődés, az alvási zavarok, továbbá az önveszélyes, illetve figyelmet magára vonó viselkedés. A tünetek a különböző páciensek esetében nagyon eltérően jelenhetnek meg. Az esetek közel 90%-ának oka egy kromoszóma adott részének hiánya vagy törlődése (monoszómiás). A 17p11.2 kromoszóma hiányzó része eredetileg tartalmazza az RAI1 gént, és úgy gondolják, hogy ennek a hiánynak vezető szerepe van a rendellenesség kialakulásában. A többi esetben nincs törölt információ a 17-es kromoszómán, hanem az RAI1 gén mutációi okozzák a betegség kialakulását. A törölt DNS-szakaszon belüli egyéb gének szintén szerepet játszhatnak számos tünet megjelenésében, de nem teljesen egyértelmű, hogy ezek szerepe mennyire jelentős az SMS kialakulásában. A Smith–Magenis-szindróma a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. Az előfordulás gyakorisága az Egyesült Államok teljes népességének körében 15.000 és 25.000 közöttre tehető. Ugyanakkor sok eset lehet félrediagnosztizált vagy maradhat diagnosztizálatlan, ami megnehezíti az SMS teljes népességre vonatkoztatott tényleges előfordulási arányának meghatározását. A jelentések szerint az SMS az egész világon, bármely etnikumban előfordulhat.A Smith-Magenis-szindróma világszerte legalább minden 25 000 emberből 1-et érint.
9. Jacobsen-szindróma
A Jacobsen-szindróma egy ritka veleszületett állapot, amelyet a 11. kromoszóma több génjének deléciója okoz. Néha részleges 11q monoszómiának is nevezik. 100 000 újszülöttből körülbelül
1-nél fordul elő.A Jacobsen-szindróma jelei és tünetei igen változatosak. A legtöbb érintett egyénnél bizonyos készségek, köztük a beszéd és a motoros készségek (például ülés, állás és járás) fejlődésének késése tapasztalható. A legtöbbjüknél kognitív zavarok és tanulási nehézségek is előfordulnak.Viselkedési problémákról is beszámoltak, beleértve a kényszeres viselkedést (pl.
papírfoszlányok aprítása), a rövid figyelmi időt és a könnyű figyelemelterelhetőséget. SokJacobsen-szindrómás személynél diagnosztizáltak figyelemhiányos/hiperaktivitási zavart (ADHD). A Jacobsen-szindróma az autizmus spektrumzavar megnövekedett valószínűségével is összefügg, amelyet a kommunikációs és szocializációs készségek károsodása jellemez. A Jacobsen-szindrómára szintén jellemzőek a jellegzetes arcvonások. Ezek közé tartoznak a kicsi és alacsonyan ülő fülek, a szélesre állított szemek (hipertelorizmus), a lógó szemhéjakkal (ptosis), a szem belső sarkát borító bőrredők (epicanthalis redők), a széles orrhíd, a lefelé forduló szájszögek, a vékony felső ajak és a kicsi alsó állkapocs.
Rendelőnkben dr. Molnár Gábor szülész-nőgyógyász, genetikus szakorvossal tudnak konzultálni, miközben együléssel I. trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat, genetikai tanácsadás és a genetikai vérvétel is megvalósul.
Fotó: Méhn Niki Photo ( a képek illusztrációk, egészséges csecsemőket ábrázolnak)
Leave a reply
